Edema en la nuca
Hoy les voy a presentar otra anomalía cromosómica. En este caso hablamos del Síndrome de Turner. El mismo afecta a mujeres y se caracteriza, en la mayoría de los casos (hay excepciones), por una alteración del cromosoma X. Específicamente hay una monosomía del cromosoma sexual X, es decir, que falta un cromsoma X cuando lo normal es que en una mujer haya dos de ellos. Por lo tanto, como hablamos de la falta completa de un cromosoma, es que podemos decir que el Síndrome de Turner corresponde a una anomalía cromosómica numérica.
Hay diferentes grados de afectación, es decir, que una mujer con este síndrome puede presentar diferentes manifestaciones clínicas en relación a otra persona con el mismo síndrome genético. En las que están más gravemente afectadas suele encontrarse, cuando son lactantes, edema (acumulación de líquido) en el dorso de las manos y los pies o en la nuca. Esto ocurre porque el sistema linfático que se encarga de drenar todos los líquidos, se encuentra con sus conductos anormalmente dilatados. Una vez que el lactante se desarrolla la acumulación de líquido suele desaparecer pero puede quedar una laxitud residual de la piel en la parte posterior del cuello. Estas mujeres también pueden presentar alteraciones a nivel de su aparato cardiovascular.
En la adolescencia es cuando ocurren las manifestaciones más típicas que son principalmente, falta de desarrollo de los caracteres sexuales secundarios. Estas chicas van a tener genitales de aspecto infantil, falta de desarrollo de las mamas, y poco vello a nivel del pubis. Lo más característico, sin embargo, es la presencia de talla baja (no miden más de 1,5 cm) y la falta de menstruación o amenorrea. Además, en el 50 % de los casos, tienen anomalías de la glándula tiroides y también puede haber intolerancia a la glucosa, obesidad y resistencia a la insulina asociadas.